El DGP fue introducido en 1990 para el diagnóstico de trastornos genéticos ligados fundamentalmente a cromosomas sexuales y supuso un avance en las técnicas de reproducción asistida, al permitir diagnosticar enfermedades hereditarias.
Posteriormente apareció las sondas de ADN fluorescentes (FISH) para el estudio de los cromosomas más frecuentemente alterados en el embrión y ha permitido que poco a poco sea mayor el número que puedan ser analizados en una sola célula embrionaria, blastómera. Al comienzo eran 8 los cromosomas los que se analizaban, un tercio de los deseables.
Actualmente, las técnicas de amplificación de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) hacen posible localizar mutaciones específicas causantes de enfermedades monogénicas (un gen que tiene alterado la secuencia de su ADN), desarrollando enormemente el DGP encaminado a diagnosticar las enfermedades hereditarias y de poder detectar embriones enfermos, independientemente del sexo del embrión.
El uso del DGP con FISH se ha incrementado tanto que representa entre el 50 y 70% de los casos con alteraciones cromosómicas, convirtiéndose en un instrumento adicional de las Técnicas de Reproducción Asistida (TRA) y hoy en día su mayor indicación para conocer la dotación cromosómica de los embriones.
