A la genómica le cuesta entrar en la rutina del SNS, así lo señala un estudio realizado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). El informe Situación Actual de los análisis genómicos y traslación al SNS analiza el uso de tres tecnologías: arrays de hibridación genómica comparativa (CGH), paneles de secuenciación masiva de genes, y exomas (clínicos, que cubren unos 5.000 genes, y completos, que analizan los aproximadamente 19.000 genes que tiene el genoma humano).
Las conclusiones parten de una encuesta a un poco más 40 hospitales terciarios. Se han comparado datos de 2016 y previsiones para 2017 con los de años anteriores, y la conclusión es que la genómica se va introduciendo, pero con cuentagotas y sin homogeneidad.
Como ejemplo de la enorme variabilidad, el informe señala que de 40 hospitales terciarios sólo seis esperan alcanzar este año los 600 ensayos con arrays CGH, mientras que casi 30 esperan no llegar a los 200. En comparación con el año pasado, casi todos los hospitales harán este año más ensayos con esta tecnología. Con respecto a los paneles de secuenciación masiva, la situación es similar, de los 40 hospitales, en más de 30 no se superaron los 400 paneles, y alrededor de 20 no alcanzaron los 200. Las previsiones son mejores para este año pero con la misma disparidad de centros.
Casi la mitad de los hospitales analizados no realizarán este año exomas. De los que los hacen, una decena realizan menos de 50 exomas clínicos al año y solo tres superan los 150. Más pobre es la implantación del exoma completo, menos de diez hospitales los realizan, y solo 4-5 lo hacen de forma regular.
No se trata solo de números, sino de cómo se utilizan estas tecnologías. El año pasado, menos de la mitad de los hospitales hicieron arrays en Servicios de Genética. Un tercio de ellos externaliza el servicio.
Con respecto a los paneles de secuenciación masiva, la mitad de los hospitales combinan su uso en Servicios de Genética con la externalización. En cuanto a los exomas clínicos, un tercio de los centros asumen un informe clínico externo, y en menos de un tercio proviene de su Servicio de Genética. Doce hospitales no hacen estas pruebas, cifra que asciende a 32 cuando se trata de realización de exomas completos.
Indudablemente faltan estudios en el análisis de coste-eficacia, los que hay avalan el uso de tecnologías genómicas, pero no de si es mejor hacer las pruebas en el propio hospital o externalizarlas.
El informe señala qué indicaciones son las más estudiadas con la genómica. Con arrays, la discapacidad intelectual es la prueba más pedida, seguida del análisis de rasgos dismórficos y de alteraciones en el neurodesarrollo (TEA). En cuarto lugar aparece la prueba que más crecimiento experimenta, el análisis de malformaciones ecográficas. En el caso de los paneles de secuenciación masiva, la encefalopatía y la neuropatía son las más comunes, seguidas de la cardiopatía, la patología neuromuscular y el cáncer.
El estudio también concluye que hay poca formación profesional en el manejo de estas tecnologías, escasa incorporación de bioinformáticos en el hospital y falta de adaptación a guías clínicas.
Fuente: Diario Médico. Publicación del 20 al 26 de marzo de 2017.