Los gametos humanos tienen 23 cromosomas, 22 de ellos son somáticos y 1 es sexual.

Si un espermatozoide alterado cromosómicamente fecunda a un óvulo daría como consecuencia un embrión dañado que terminaría no implantándose o si implantara terminaría abortando o desarrollando un feto con alteraciones en sus cromosomas, que conllevaría malformaciones o enfermedades graves.

El estudio mediante la hibridación in situ fluorescente (FISH) en los espermatozoides nos permite evaluar cuántas copias de cromosomas hay en los espermatozoides y si existe pérdida parcial o total del material genético.

La técnica consiste en marcar con sondas de ADN fluorescentes los cromosomas 13-18 -21. X e Y.

Esta prueba sólo es diagnóstica, nos aporta un porcentaje de espermatozoides cromosómicamente alterados y sólo permite el estudio de cinco cromosomas. Ayuda a la realización del consejo genético en casos de infertilidad severa del varón o si su edad supera los 55 años. La realización del cariotipo al varón siempre es aconsejable en estos casos. Los varones infértiles presentan doce veces más anomalías cromosómicas que la población en general y el 18 % de los varones infértiles tienen alteraciones cromosómicas.

Recomendamos realizar la FISH en espermatozoides en los siguientes casos:

  • Varón con cariotipo anormal.
  • Anomalías cromosómicas estructurales.
  • Anomalías en los cromosomas sexuales.
  • Delección o pérdida de parte de un cromosoma.
  • Varón con cariotipo normal.
  • Alteraciones en los valores seminales graves en la concentración, morfología y motilidad.
  • En azoospermia obstructiva o secretora.
  • Parejas abortadoras.
  • Fracasos repetidos de implantación.
  • Baja tasa de fecundación ovocitaria.

En los varones infértiles con cariotipo normal, las alteraciones cromosómicas más frecuentes en sus espermatozoides son diploidías y aneuploidias.

Los resultados obtenidos mediante FISH en los espermatozoides tienen una traducción directa a nivel clínico y embrionario.

A nivel clínico, con una menor tasa de gestación y una mayor tasa de aborto, a nivel embrionario con una tasa mayor de embriones de mala calidad lo que hace disminuir de forma sensible la tasa de éxitos en las técnicas de reproducción.

Por todo lo anteriormente expuesto podemos afirmar que la FISH en espermatozoides es una prueba a utilizar en los casos anteriormente citados.

Si el resultado de FISH de espermatozoides es anormal, las alternativas que se pueden ofrecer son:

Si el resultado de FISH de espermatozoides es normal, hay que valorar otros factores responsables de la infertilidad en la pareja.

Icíar García (bióloga), Cristina Romero (bióloga), B. Hurtado de Mendoza (ginecólogo).

 

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