La genética aplicada a reproducción humana es un arma de apoyo esencial para prevenir enfermedades que, en la actualidad, carecen de tratamiento efectivo.
Existen test que determinan si una pareja que ha decidido tener hijos y es portadora de alguna mutación recesiva capaz de producir que uno de cada cuatro de sus futuros hijos nazca enfermo. Aproximadamente el 5 % de las parejas coinciden con una mutación recesiva que provoca que el 1.5 % de los nacidos nazcan enfermos.
El ámbito de la reproducción también se extiende a otras pruebas, como el test de receptividad endometrial, gracias al cual se analiza el endometrio y es posible concretar cuándo comienza la ventana de implantación para que se produzca la gestación.
En el caso que se produzca un aborto espontáneo, uno de los objetivos es determinar qué motivos intrínsecos lo han producido. Modernas tecnologías se emplean para determinar si los restos abortivos provienen del bebé y no de la madre y si el no nacido tenía un problema cromosómico o no. Los expertos consideran que este análisis del cariotipo abortivo debería realizarse en el primer aborto espontáneo y no esperar a abortos sucesivos.
Otro proyecto es la medicina regenerativa con células madre en el síndrome Asherman, en el que el endometrio está cicatricial e incapacitado por la implantación de los embriones. Tras el descubrimiento de las células madre endometriales, se ha concretado cuál es la población celular que reconstruye el endometrio. El proyecto consiste en administrar una medicación para movilizar un tipo especial de célula madre que se produce en la médula ósea y son capaces de reproducir estas en la zona cicatricial del síndrome de Asherman.
Uno de los ejemplos de la genética que está abriendo puertas a la medicina preventiva, es el test prenatal no invasivo NACE (Non Invasive Analysis for Chromosomal Examination) que supone una opción frente a técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de la vellosidad corial, para detección de alteraciones cromosómicas fetales. Esta prueba, es especialmente válida para mujeres con resultado anormal en el análisis sanguíneo del cribado del primer trimestre de gestación, aquellos embarazos anteriores con Síndrome de Down, o que presenten un hallazgo sospechoso de alteraciones cromosómicas en las ecografías. Los resultados del test prenatal (NACE) podrían obtenerse en tres días y sus tasas de especificidad y sensibilidad superan el 99 por ciento. Una variación, NACE ampliado, incluye detección de trisomía para los cromosomas 9 y 19, relacionados con los abortos espontáneos, e identifica seis microdeleciones cromosómicas asociadas a graves síndromes genéticos.
Fuente: Diario Médico. Publicación del 18 al 24 de Enero de 2016