Según un estudio en The New England Journal of Medicine, un test sanguíneo realizado entre la semana 10 y la 14 de embarazo se muestra más preciso en la detección del síndrome de Down, así como de alguna otra anomalía cromosómica, con respecto a las técnicas de diagnóstico no invasivo convencionales.
El trabajo ha empleado la técnica de análisis de ADN fetal libre de células en unas 16.000 gestantes y ha hallado 38 fetos con síndrome de Down. El diagnóstico se confirmó con un examen neonatal y análisis genéticos pre y posnatales. Con los métodos no invasivos convencionales, se identificaron 30 de los 38 fetos con la trisomía.
Esta nueva técnica ha resultado más eficaz y con menos falsos positivos que el examen usual en la detección de la trisomía 18, conocida con el síndrome de Edwards, así como en la trisomía 13 o síndrome de Patau.
