La presencia de ADN fetal en el plasma sanguíneo de la madre ofrece una vía no invasiva para identificar enfermedades cromosómicas y mendelianas. De hecho, en la detección de aneuploidias, como las trisomías, el empleo cada vez más difundido de este cribado sanguíneo ha desvelado utilidades inesperadas, que alcanzan a la salud de la propia madre.
Un equipo médico del Laboratorio de Citogenética e Investigación del Genoma de la Universidad de Lovaina (Bélgica) analizó ADN circulante en plasma de unas 10.000 gestantes, utilizando una técnica optimizada para desvelar un mayor espectro de anomalías cromosómicas fetales; en este estudio se toparon con cinco mujeres en las que las anomalías cromosómicas detectadas en el ADN circulante no se correspondían al perfil fetal ni al materno, lo que les llevó a sospechar de la presencia de malignidades.
De esta forma diagnosticaron varias lesiones malignas, en estadios iniciales, como linfomas folicular y de Hodgkin, y carcinoma de ovario, antes incluso de que aparecieran síntomas. Las pacientes que lo necesitaron pudieron recibir el tratamiento sin que interfiriera en la gestación a término.
Este trabajo ilustra múltiples ventajas del análisis del ADN libre de células, enmarcado en el campo que se conoce como “biopsia líquida”, son pruebas que abarcan mucho más que el estudio del feto, pues tienen un impacto en el manejo global del embarazo; y más allá, porque, a medida que se avanza hacia técnicas de secuenciación de alta resolución, se obtendrá más información sobre el genoma fetal, pero también se podrá trasladar esos procedimientos a la población general.
La directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la FJD-UAM (IIS-FJD) alude a la gran demanda que despierta el cribado no invasivo de las anomalías genómicas fetales. De hecho, el 60 por ciento de las muestras estudiadas por el laboratorio se realizaron por petición de las gestantes, al ser una prueba aún no incluida en el sistema sanitario belga.
La presidenta del comité científico de la jornada dice que “existe una alta demanda por parte de las mujeres, los ginecólogos y también hay presión por las diferentes compañías que desarrollan estas técnicas, pero, desde un punto de vista epidemiológico, tenemos que determinar el mejor contexto para utilizarlas”. En su centro se está diseñando un programa consensuado por obstetras y genetistas que ofrecería el diagnóstico prenatal no invasivo a la población de riesgo intermedio, según lo refleje el cribado de triple screening del primer trimestre. De hecho, así es como lo están haciendo los países del entorno que pronto incluirán la prueba en su sistema sanitario, como Holanda, Reino Unido y la propia Bélgica.
Se descarta que el cribado sanguíneo vaya a sustituir, de momento, al invasivo que es necesario en los casos de riesgo muy alto en el triple screening y de resultado positivo en el estudio del ADN libre en plasma.
Además de las anomalías cromosómicas, el análisis del ADN circulante se indica en las alteraciones mendelianas.
Fuente: Diario Médico.