La elección-selección de un hijo libre de errores genéticos, se viene haciendo desde hace tiempo a través del diagnóstico genético preimplantantacional.

Otro modo de evitar anomalías es la terapia de reemplazo mitocondrial, que conduce a los llamados bebés con tres padres (el tercero sería la mujer que dona la mitocondria y que sustituye a la deteriorada de la madre). Las enfermedades mitocondriales afectan a uno de cada 5.000 niños. Es un primer paso hacia la terapia genética germinal que ya ha sido aprobado en Gran Bretaña y en Estados Unidos.

Al reemplazo mitocondrial le ha seguido el permiso de las autoridades británicas para editar genomas de embriones humanos con fines investigadores al grupo del Instituto Francis Crick, de Londres. Su primer experimento implicará el bloqueo de la actividad del gen regulador OCT4, uno de los controlan las células que van a formar el feto. El ensayo detendrá en la fase de blastocisto, siete días después de la fecundación, y su finalidad es estudiar los errores en el desarrollo embrionario que pueden contribuir a la infertilidad o a los abortos. Su gran novedad es que utilizará la revolucionaria técnica genética CRISPR.

En abril del año anterior, esta técnica ya ha sido utilizada por el equipo investigador de la Universidad china Sun Yatsen y publicó en Protein Cell el primer ensayo de edición embrionaria con CRISPR. Estudiaron la capacidad del sistema CRISPR-Cas9 para editar el gen HBB, que codifica la globina humana. Las mutaciones del gen son responsables de la talasemia –β. Emplearon 86 embriones y esperaron 48 horas para observar el reemplazo genético. De los 71 embriones que sobrevivieron, solo 28 se corrigieron correctamente. Hallaron así mismo un sorprendente número de mutaciones fuera del objetivo, en zonas no previstas. Este efecto sería uno de los principales problemas de seguridad que rodean la edición genética germinal pues tales mutaciones no deseadas podrían ser perjudiciales.

Para evitar la manipulación de embriones, en el Instituto de Ciencias Biológicas de Shangai, han usado la técnica CRISPR para editar un gen que causa cataratas en ratones, y ha generado animales con cien por cien de éxito. Se ha hecho actuando sobre las espermatogonias. Sin embargo, consideran que la edición embrionaria es inaceptable y que la corrección de los gametos es la única estrategia posible.

Fuente: Diario Médico. Publicación del 15 al 21 de Febrero de 2016