Desde hace más de 40 años hasta la actualidad el diagnóstico prenatal de las cromosomopatías fetales, tales como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwars) o trisomía 13 (síndrome de Patau) se realiza mediante técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia corial o cordocentesis). Dichas pruebas conllevan un riesgo asociado de pérdida fetal de aproximadamente 1 / 100-150.
Tras varias décadas de investigación, a partir de enero de 2013 va a aparecer un nuevo test de cribado de cromosomopatías que permite evaluar el riesgo de estas tres trisomías fetales midiendo la cantidad relativa de ADN fetal mediante un análisis de sangre materna, sin riesgo ni para el feto ni para la madre y aplicable en la práctica clínica diaria.
Aunque no se puede considerar una prueba diagnóstica ya que la sensibilidad y especificidad no es del 100% los estudios científicos hablan de una tasa de detección en estas cromosomopatías del 99% con tasa de falsos positivos < 0.1 % para la trisomía 21 y trisomía 18, y del 0.2 % para la trisomía 13. En estos casos si se aconsejará realizar una prueba invasiva para confirmar el resultado.
Por lo tanto, se trata de un nuevo test de cribado donde un resultado de bajo riesgo reduce mucho pero no elimina la probabilidad de tener un hijo con una de éstas cromosomopatías, y por el contrario si el riesgo es alto se necesitaría ampliar la investigación mediante técnicas invasivas.
En resumen, este nuevo test de screening para trisomía 21 y 18 tiene una sensibilidad superior a los métodos de screening de los que disponemos actualmente, con una menor tasa de falsos positivos. Por otra parte se puede aplicar a todas las gestaciones únicas, a partir de la semana 10 de embarazo, no siendo válido ni en gestaciones múltiples ni en gestaciones obtenidas mediante donación de ovocitos.
